Лаборатория нейрокогнитивной геномики (ЛНКГ) создана в рамках выполнения мегагранта Правительства Республики Башкортостан на 2021-2023 гг. «Исследование молекулярно-генетических основ когнитивных и психоневрологических особенностей и последствий пандемии COVID-19» по направлению исследования: Биология и науки о жизни и реорганизована в Едином инновационном комплексе Межвузовского студенческого кампуса Евразийского НОЦ мирового уровня в 2024 г. на основании решения Ученого совета Уфимского университета науки и технологий.

Основной научный интерес лаборатории:

Психическое (ментальное) здоровье человека представляет собой сложный многомерный комплекс когнитивных способностей, отражающих индивидуальность каждого человека в отдельности и объясняющих впоследствии его стиль жизни, манеры поведения, личностный рост и профессиональную успешность.

На протяжении всей жизни человека многочисленные индивидуальные, социальные, средовые детерминанты могут в совокупности воздействовать на уровень ментального здоровья человека, защищая его, либо, напротив, усугубляя его путем изменения внутренних кондиций. Так, различные индивидуальные психологические (стресс, депрессия, посттравматические расстройства и т.д.) и биологические факторы (употребление канцерогенных, психоактивных веществ, вклад генетических факторов, перенесение различного рода вирусных и инфекционных заболеваний, наличие онкологических патологий, нарушений метаболизма организма и т.д.) могут сделать человека более подверженным к нейрокогнитивным нарушениям. Кроме того, воздействие неблагоприятных экономических, геополитических и экологических обстоятельств, включая бедность, насилие, неравенство и неблагоприятные социальные условия, также повышает риск возникновения психических/неврологических расстройств.

Исходя из совокупности вышеизложенного, необходимо подчеркнуть, что иными словами, ментальное здоровье – это состояние психического благополучия, которое позволяет людям успешно справляться со стрессовыми ситуациями в жизни, реализовывать свой потенциал, эффективно применять собственные  личностные качества в социуме, принимать решения, строить отношения и формировать современный мир, в котором мы живем.

Приоритетные направления развития науки, технологий и техники Российской Федерации, развитию которых способствует результат научного исследования:

Науки о жизни. Геномные, протеомные и постгеномные технологии.

Приоритетные направления Евразийского научно-образовательного центра мирового уровня, развитию которых способствует результат научного исследования:

Биомедицина и генетика

Цель исследований:

Комплексный анализ молекулярно-генетических и социально-демографических факторов, лежащих в основе формирования индивидуальных различий в ряде психоэмоциональных и когнитивных показателей, а также социально-значимых заболеваний ментального профиля.

Ключевые направления деятельности лаборатории:

1. Изучение роли молекулярно-генетических, нейрофизиологических, социально-экономических факторов и факторов макро- и микроокружения в формировании индивидуальных показателей психического и когнитивного здоровья.
2. Изучение молекулярных механизмов, лежащих в основе индивидуальной предрасположенности к развитию ряда социально-значимых психических/неврологических заболеваний и особенностей психологического и когнитивного развития.
3. Создание прогностических математических моделей, связывающих  показатели психического и когнитивного здоровья с молекулярно-генетическими, нейрофизиологическими и социальными предикторами.
4. Выявление молекулярных биомаркеров, ассоциированных с риском развития когнитивных и нейропсихических показателей.
5. Определение генов, отвечающих за проявление неврологических последствий и когнитивных нарушений вследствие перенесенной острой коронавирусной инфекции, наличия онкологических заболеваний и т.д.

Основные результаты деятельности лаборатории:

1. Проведен скрининг более 650 тысяч генетических вариантов у 2000 студентов ВУЗов Республики Башкортостан, в результате которого:

-идентифицировано 15 генетических маркеров, участвующих в регуляции гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой и ГАМК систем, созревании нейронов, эндоцитозе, апоптозе, трансмембранных процессах, в формировании предрасположенности к депрессивному и агрессивному поведению, ассоциированных с особенностями психоэмоциональной сферы.

-обнаружено 20 генетических маркеров, ассоциированных с нейрокогнитивными нарушениями (проблемами с памятью и вниманием) вследствие перенесенной острой коронавирусной инфекции (COVID-19). Идентифицированные гены связаны с регуляцией процессов липидного и энергетического обмена, синаптической пластичности, коннективности нейронных сетей и нейрогенеза, передачей сенсорной, моторной и когнитивной информации между полушариями головного мозга, регуляцией циркадных ритмов, межклеточной адгезии, нейровоспаления.

- идентифицировано более 15 геномных маркеров, связанных с крайне тяжелым течением острой коронавирусной инфекции (COVID-19) у пациентов из Республики Башкортостан, локализованные в генах LZTFL1 и PRKCH, участвующие в регуляции молекулярных путей клеточного сигналинга и иммунного ответа организма.

 -выявлены этноспецифичные особенности распределения частот аллелей и генотипов наиболее значимых маркеров тяжести течения острой коронавирусной инфекции (COVID-19) в гене LZTFL1, актуальные для жителей Республики Башкортостан.

Таким образом, идентифицированный нами генетический профиль, связанный с предрасположенностью к формированию особенностей психоэмоциональной и нейрокогнитивной сферы, является специфическим для российской когорты и свидетельствует об этноспецифическом характере ассоциаций. Полученные результаты указывают на общность молекулярных механизмов, вовлеченных в схожие психоневрологические показатели в других популяциях мира.

2. Построена прогностическая полигенная модель риска, лежащая в основе разработки  тест-системы  "Neuroscreen" для лабораторного скрининга нейрокогнитивных нарушений после перенесенного COVID-19, представляющая собой готовый набор реагентов и вспомогательных материалов, необходимых для проведения молекулярной ДНК-диагностики предрасположенности к манифестации когнитивных нарушений после перенесенной острой коронавирусной инфекции. Данный набор позволяет на высоком уровне специфичности и чувствительности прогнозировать развитие нейрокогнитивных нарушений после перенесенного COVID-19.

3. В результате полногеномного анализа метилирования более 850 000 CpG сайтов в ДНК был идентифицирован эпигенетический профиль, включающий 13 дифференциально-метилированных ДНК-сайтов в генах COMT, NRG1, NRG3, DISC1, RELN, связанный с формированием агрессивных черт личности среди индивидов из Республики Башкортостан.
4. Изучены варианты генов TUFM, SH2B1, ZNF638, NEGR1, ATP2A1, EXOC4, CSE1L, которые по полногеномным данным, связывают с формированием когнитивных способностей, включая пространственное мышление. Впервые в российской выборке, состоящей из русских, татар, удмуртов, были продемонстрированы особенности распределения частот аллелей вышеуказанных генетических локусов. Кроме того, была подтверждена вовлеченность генов ZNF638 и TUFM, участвующих в процессах адипогенеза, в формирование пространственного мышления в изученной выборке лиц 18-25 лет.
5. Изучены варианты генов SNCA, GATA2, PCDH7, UNC5C, ASAP1, SBSPON, GRIN2B, BDNF, связанные с развитием музыкальных способностей. В результате генотипирования и статистического анализа установлено, что наличие в геноме определенных аллельных вариантов (генотипов rs356168 TТ и rs3910105 TC) в гене SNCA и в гене GATA2 определяло генетическую предрасположенность к проявлению музыкальных способностей.
6. Оценен вклад вариантов генетических маркеров: DRD2, DRD4, MTHFR, KIBRA, DLG2, BDNF, NPAS3, S100B в развитие пространственных способностей у группы респондентов 17-34 лет разной этнической принадлежности и профессиональной направленности, обучающихся в различных ВУЗах страны. Выявлена вовлеченность гена DRD2, задействованного в нейротрансмиссии дофамина, в развитие пространственного интеллекта индивида.
7. Разработана модель для прогнозирования повышенного риска развития депрессивности у студентов, способная предсказать большую склонность к проявлению депрессивности на высоком уровне точности и специфичности.