Специалисты Уфимского университета науки и технологий выявили гены, приводящие к развитию редкого заболевания - незавершенного остеогенеза, приводящего к хрупкости костей, из-за которой больных часто называют "хрустальными людьми". Работа ведется в рамках программы Минобрнауки России "Приоритет 2030".

Открытие позволяет разработать алгоритм ДНК-диагностики заболевания, оптимальный для конкретного региона с учетом популяционных особенностей его жителей.

"Для исследования генетики изучили анализы 171 пациента с подозрением на незавершенный остеогенез в Республике Башкортостан. В механизм возникновения и развития заболевания вовлечены 25 генов, что существенно затрудняет ДНК-диагностику и определяет ее высокую стоимость. Генетики Уфимского университета, проводя исследования данного заболевания среди жителей региона, установили закономерность мутации определенных генов: у 68 пациентов были обнаружены мутации в четырех разных генах, 93% этих мутаций ученые нашли в двух генах коллагена первого типа", - рассказала директор центра молекулярной медицины УУНиТ Рита Хусаинова.

Она отметила, что для масштабирования алгоритма диагностики нужно изучить пациентов каждого конкретного региона: в разных регионах для каждого народа могут найтись специфические гены. С помощью данного алгоритма планируется проводить медико-генетическое консультирование семей, где были случаи незавершенного остеогенеза, с последующей пренатальной диагностикой, чтобы предотвратить рождение больных детей.

Уфимские ученые совместно с петербургской компанией "Парсек" занимаются также подбором эффективной терапии с учетом генетических особенностей.

Станьте соавтором УУНиТ! Присылайте свои новости в наш чат-бот в Telegram. Не забудьте прикрепить фото- или видео- материалы.